прогресуючою м’язовою дистрофією Дюшенна

М'язова Дистрофія Дюшена — це рідкісна спадкова хвороба, при якій у дитини немає важливого білка — дистрофіну. Він працює як «армування» у м’язах: тримає їх міцними й захищає від руйнування.

Без дистрофіну м’язи швидко слабшають; дитині стає важко бігати, ходити сходами, вставати з підлоги; поступово м’язи втрачають силу, і дитина може втратити здатність ходити; з часом слабшають не тільки руки й ноги, а й серце та дихальні м’язи, що є найнебезпечнішим.

Найчастіше хворіють хлопчики (1 з 3 500–5 000 у світі), адже захворювання зчеплене з Х-хромосомою, яку вони отримують від мами-носія. Дівчатка зазвичай є лише «носіями» гена і хворіють тільки при нетиповому порушенні Х-хромосом.

Майбутнєю терапією все частіше називають поєднання генної і клітинної терапії:

• генна терапія — щоб «полагодити» вироблення дистрофіну,

• клітинна терапія — щоб зменшити ускладнення і підтримати м’язи.

Як зменшити вирогідність передачи захворювання при плануванні дитини?

• Пройдіть генетичне консультування ще до вагітності, особливо, якщо в родині вже були випадки захворювання

• Зверніться до генетика і клініки репродуктології, щоб підвищити шанс народження здорової дитини

• Збережіть цінні стовбурові клітини з пуповинної крові, пуповини і плаценти при народженні дитини

Пам’ятайте — генетичні захворювання не є чиєюсь провиною. Приблизно 30% випадків МДД виникають внаслідок спонтанної мутації. Наука не стоїть на місці – активно досліджуються нові методи лікування, включаючи терапію стовбуровими клітинами, технологію пропуску екзонів та генну терапію. Якщо у вашої дитини є подібні симптоми, не відкладайте візит до педіатра та генетика. Рання діагностика та своєчасний початок терапії мають вирішальне значення для якості життя дитини з МДД.